每个做父母的都期望孩子能够健康、快乐地成长，假设当一个孩子却被诊断出患有基因突变的慢性疾病——杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD），那么孩子的成长过程将会变得加倍辛苦以及复杂。以下由郑基业医生和Norzila Mohamed Zainudin医生特别为大马读者分享有关家有肌营养不良儿童的来龙去脉。
DMD肌肉营养不良症知多少？
DMD是X染色体上负责产生抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的特定基因发生突变所致；这是一种有助于保持肌肉细胞完整的蛋白质，而肌肉细胞因缺乏抗肌萎缩蛋白而破碎且容易受损，使肌肉变得脆弱。根据X染色体的遗传模式，DMD只会发生在男童身上，而女性通常只是突变基因的携带者，换句话说，携带突变基因的母亲可以把DMD遗传给男性孩子。不过有些女性可能依然会出现不同程度的身体症状，因而被称为“显性带基因者”。
大部分的患者在3岁前可能完全没有任何DMD症状，直到3-5岁时学习走路才被父母们察觉，甚至大部分患者到了9岁才被确诊！由于DMD属于渐进性质疾病，被诊断患上此疾病的儿童将最终失去行走的能力，甚至全身肌肉在后期阶段会逐渐衰弱，最后失去移动及呼吸的能力。
医生有话说：
在DMD和其他NMD的情形下，如果能够在早期阶段发现这些肌肉萎缩疾病，病情将会获得大大改善。事实上，父母一旦察觉孩子有任何异常情况，最好就是第一时间送院诊治。况且，DMD在每个阶段带有自身的复杂性，因此需要由多种医疗学科团队提供治疗及护理，这也是父母们应该 多多了解的关键点。马来西亚目前未有DMD病发率的数据，虽然此病无法治愈，但是，病人和家属可以从另外的角度看待，让病人可以继续开心生活。随着心脏和呼吸护理的进步，DMD患者的预期寿命也因此增加，许多年轻患者可存活至30岁，有的病人甚至已经超过30岁！
关注DMD早期阶段
父母尽早安排护理计划
在疾病第一次被诊断后的早期阶段，对病患儿童的护理计划绝对是父母们需要尽早协调安排的，特别是后续可能出现更多的复杂病情，所以父母们要更全面和周到管控孩子的病情。
诊断DMD需要综合病人临床表现、血液检验肌酸激酶、肌肉活检和基因检测，其中以肌肉活检为诊断的黄金标准。人体基因相当复杂，有时基因检测未必得到正面的结果，这不代表病人没有患上疾病，而是检测的复杂性，难以一一说清。目前为止，我国政府医院未有检测DMD的基因检测系统，接受检测者的组织需送往国外进行分析。
——郑基业医生
尽早管理DMD病情：
第①步：安排类固醇疗法
延长孩子的走动能力多几年，保障未来的生活品质。
第②步：安排进行物理治疗
在物理治疗师和作业治疗师的辅助和指导下，定期进行全身肌肉锻炼，可以进一步提升和保持全身关节和肌肉的灵活度。由于儿童一般上好动，所以一些温和、不激烈的运动对患有DMD的儿童还是起到一定的锻炼效果，而且有助于运动到关节和锻炼全身肌肉。
第③步：使用矫形器
佩戴各种部位的矫形器，帮助孩子维持正确的关节位置和预防关节挛缩。
第④步：动手术
和医生沟通及讨论动手术，预防肌肉逐渐衰弱而造成的脊柱侧凸情况出现。
关注DMD的后期阶段！
良好睡眠确保优质生活
DMD常见病例：
随着孩子步入青春期后，患者的病情将逐渐发展成难以行走的阶段，甚至需要依靠其他辅助设备如：轮椅或手推车来帮助个人走动。由于身体肌肉和肌力的恶化，医院多个部门所组成的主治团队，也将开始关注患者的心脏和肺部运作功能。
心脏病来龙去脉
心脏肌肉日渐衰弱，即便完全没有任何迹象，依然可能导致随时发生心肌病和心律失常症状！
医生诊断：
建议病患可早至10岁时便可开始定期接受心脏筛查，例如进行超声心动图检查。这可以助心脏专家监测患者的心脏健康程度。通常医生还会安排患者服食某些药物，以帮助控制及预防心脏病。
肺病来龙去脉
当病患无法行走需要依靠轮椅时，将会影响肺部肌肉也会逐渐衰弱。由于胸壁肌衰弱，导致睡眠吸入的氧气也会比醒着时少，患者可能在睡梦中因为脑部缺氧而醒来，甚至长期难以睡个好觉。
医生诊断：
一旦确诊，呼吸内科医生将同时安排患者进行肺部功能测试，以定期监测其胸壁肌肉。同时，患者也将进行睡眠评估，以监测患者在睡眠时吸入的氧气和呼出的二氧化碳数量。呼吸内科医生将根据评估结果来诊断患者所需的呼吸设备及类型，以帮助改善患者的生活品质。
DMD病童出世时肺脏是正常的，但随着肌肉越来越衰弱，肺因此而受到影响。每个人都理所当然的以为呼吸是人的本能。其实，我们每次的呼气和吸气都是靠胸壁（thoracic wall）的肌肉弹力，一旦胸壁肌变得脆弱，肺脏就无法正常扩大，进而影响呼吸。这就是为何呼吸科医生有必要介入，目的是观察病人的呼吸系统，以及其他与肌肉退化相关呼吸问题。
——Dr.Norzila Mohamed Zainudin医生
多一点关注心理健康
在生活中，父母们在应对和管理DMD症状之际，同时要时刻关心病患的心理健康，这绝对是非常重要！因为起伏不定的心情将会影响到治疗的结果，甚至导致患者逃避去面对学校或上班等日常生活。建议父母和孩子患者多参与相关病友团体，或与类似的社群进行交流，大家互相加油和鼓励，给予彼此更多的勇气和信心继续面对病魔。
总结：
随着各国的临床实验和基因研究的进步，除了目前已采用的基因疗法以外，大马临床医务人员还期待DMD和整体NMD病情控制方面将有进一步的进展。虽然目前还没有发现治愈DMD的方法，但只要父母和医生尽早进行适当的护理和管理，肯定能为病患带来一线生机，以确保孩子无论在任何年龄或患病阶段，依然能够充分地发挥他们的潜能。
此文章已刊登在《健康时尚》2019年10月份杂志。欲了解更多健康内容，可购买实体杂志。
简介：
郑基业医生
儿科咨询和神经学家
双威医疗中心儿童健康中心
Dr.Norzila Mohamed Zainudin医生
儿科咨询及呼吸内科医生
双威医疗中心
简介：
这一类肌肉萎缩疾病被统称为神经肌肉疾病(NMD)是一个广义术语，其含义包括多种影响运动神经、肌肉及运动神经元和肌肉之间的接触点的疾病。这些疾病的起因各异，可能是服用某些药物所引起，或是人体自身的免疫失调、激素失调及基因突变等。过去要鉴定确实疾病的各种诊断手段必须经过各种各样的测试，过程漫长而费力。现在，对这些疾病进行的初步调查方法包括使用肌电图(EMG)、验血及肌肉活组织检查等，让临床医务人员能够准确地简化对NMD患者包括DMD病患进行后续调查。
