全球生物制药公司阿斯利康宣布，治疗罕见疾病的新药 Soliris 已在马来西亚上市，为全身型重症肌无力、NMOSD 等多种罕见疾病患者带来新的治疗希望。全球约有 3 亿罕见病患者，但多数仍面临诊断延误与治疗不足。点击了解更多医学专家解析。
13/03/2026 | 20:01 MYT
（2026年3月12日，八打灵再也） 以科学为主导的全球领先生物制药公司之一的 阿斯利康 （AstraZeneca）宣布，其治疗药物 Soliris 已在马来西亚上市，进一步落实支持全球罕见疾病患者的长期承诺。
Soliris ️的推出标志着罕见病治疗领域的重要进展。该药物在多项疾病治疗方面已展现显著的临床疗效，包括全身型重症肌无力 (gMG)、视神经脊髓炎谱系疾病 (NMOSD) 等罕见神经自身免疫性疾病，以及非典型溶血尿毒症综合征 (aHUS) 与阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH) 等严重血液疾病。
阿斯利康马来西亚区总裁 Svetlana Yanchuk 表示：“借助 Soliris ️在马来西亚上市，将为罕见疾病患者及其家庭带来生活质量的改变，帮助他们充分享受人生。”
她指出，罕见病药物的研发具有独特性，需要持续创新才能为患者带来有意义的有效药物。阿斯利康通过在 2021 年收购子公司 Alexion，成为全球首家先将免疫系统补体通路研究成果，为补体介导疾病患者开发出突破性新型疗法的公司 。
她补充表示：“未来我们将继续在这个领域保持领先地位，为罕见病患者群体发声。同时积极引进新一代治疗方案，以改善罕见病患者的护理水平。”
罕见病诊断挑战仍然巨大
罕见疾病往往难以被及时识别和诊断。由于这些疾病较为少见，且症状与一些常见疾病相似，很多患者需耗费多年时间才能找到真正的病因。在诊断过程中，患者往往需要辗转多个专科、反复接受检查，甚至也可能经历误诊，这些情况很常见。
虽然每种罕见病患者人数较小，但整体影响却不容忽视。许多罕见病的病情严重、病程漫长且可能逐渐恶化，为患者及其家人带来巨大的挑战、精神压力和经济负担。延误诊断可能导致疾病负担加重，因此提升疾病认知、促进早期筛查，同时确保患者能够及时获得规范治疗和护理，显得非常重要。
根据医学期刊《柳叶刀全球健康》(The Lancet Global Health) 的报告，全球目前已发现超过 7000 种罕见病，其全球性疾病负担不容忽视。截至目前，全球约有 3 亿罕见病患者。这个群体往往会被忽视和边缘化，尤其是在中低收入国家的患者。统计显示：约 80% 罕见病具有遗传病因；近 70% 在儿童时期发病；约 95% 罕见病尚无获批治疗方案；平均需要 4.8 年才能获得准确诊断；约 30% 罕见病患儿童在 5 岁前死亡。
马来西亚罕见病现况
在马来西亚，罕见病被定义为危及生命或导致慢性衰弱且致残性的疾病。
截至 2020 年，全国共记录 491 种罕见病，但诊断不足现象普遍存在。多数患者在初诊时面临延迟和误诊的情况，再加上治疗资源有限与疾病相关信息不足，使得患者的病情管理变得复杂。
砂拉越中央医院血液专科顾问 Chew Lee Ping 医生解释：
“非典型溶血尿毒症综合征 (aHUS) 是一种由于血液免疫失调而导致肾脏损伤的罕见疾病；而阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH) 则是一种罕见、慢性、渐进性且可能危及生命的血液疾病，会导致红血球过早破裂并形成血栓。”
双威医疗中心神经内科顾问邱富良医生则指出：
“全身型重症肌无力 (gMG) 是一种慢性自身免疫性神经肌肉疾病，早期的初发症状表现为眼球和眼睑肌肉无力，后续会影响头颈部、四肢和呼吸肌无力。视神经脊髓炎谱系疾病 (NMOSD) 是一种罕见、致残性的中枢神经系统疾病，主要影响视神经和脊髓，严重可能导致视力丧失、瘫痪及其他神经系统并发症。”
作为同类首创新药，Soliris 是一种 C5 补体抑制剂，它通过结合并阻断末端补体通路的 C5 蛋白发挥作用，这是人体抵御感染的关键组成部分。因此，阻断 C5 蛋白的作用机制对于控制过度免疫反应、缓解补体介导疾病症状至关重要。多项临床试验已证实 Soliris ️在治疗 aHUS、PNH、gMG 和 NMOSD 方面具有安全性和有效性。
研究显示，Soliris ️能显著减少阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH) 患者的红血球破坏。PNH 是一种罕见的血液疾病，患者免疫系统会错误攻击自身红细胞。
在一项为期 52 周的研究表明，Soliris 治疗组患者的溶血现象下降了 87%。这一效果帮助许多患者维持稳定的血红蛋白水平，并减少了输血需求。在一项试验中发现，近半数接受治疗的患者在不需输血的情况下即能维持血红蛋白稳定，而安慰剂组无一例达到此效果。患者在治疗期间的整体感觉明显改善、疲劳感减轻且生活质量整体提高。
对于非典型溶血尿毒症综合征 (aHUS)，这是一种罕见的严重疾病，患者免疫系统过度活跃会损伤血管，尤其是肾脏血管，并可能导致红细胞计数减少、血小板降低和肾衰竭。试验显示，高达 90% 患者在接受 Soliris 治疗后血液学指标恢复正常。
全身型重症肌无力 (gMG) 是一种慢性自身免疫性疾病，患者自身的免疫系统会干扰神经和肌肉之间的信号传递。这会导致肌肉无力和疲劳，使得行走、提取物品、说话甚至呼吸等日常活动变得更加困难。在难治性 gMG 患者的试验中，通过 MG-ADL（重症肌无力日常活动量表）的评估，发现接受 Soliris 治疗的患者总分较低(-4.2)，而安慰剂组患者总分较高(-2.3)，评分越低代表临床疗效越好 。
此外，Soliris 的应用已证实能显著降低视神经脊髓炎谱系障碍 (NMOSD) 患者的严重复发风险。NMOSD是一种罕见的自身免疫性疾病，会影响大脑和脊髓。一项临床试验及其随访阶段发现，随着时间推移，接受 Soliris 治疗的患者病情发作次数显著减少。治疗 48 周时，接受 Soliris 治疗的患者中有 97.9% 保持无复发状态，而接受安慰剂的患者中只有 63.2% 保持无复发状态。治疗 144 周时，接受 Soliris 治疗的患者中有 96.4% 保持无复发状态，而接受安慰剂的患者中只有 45.4% 保持无复发状态。这有助于保护患者免受突发性残疾、视力丧失或瘫痪等情况，这些都是疾病本身的表现且不可逆转。
未来仍需加强罕见病认知
尽管医学不断进步，马来西亚在罕见病领域仍有许多工作需要推进。
除了身体方面的影响，罕见病患者及其家人和照护者也可能遭受歧视，以及面临各种社会心理方面的后果，比如孤立无援、承受污名化歧视以及社会融入机会受限。公众缺乏醒觉意识和认知不足、相关政策缺失或执行不力等，往往会加剧这些问题。
未来，各界仍需加强罕见病认知和教育宣导，推动提升公众意识以及医疗体系支持，确保罕见病患者能够公平获得治疗机会。这也呼应联合国的可持续发展目标之一：“确保健康的生活方式，促进各年龄段所有人群的福祉，不让任何人掉队。”
